korannews.com – Penyakit hati polikistik ( PLD ) merupakan kondisi medis langka yang diwariskan dan menyebabkan kista jinak (non-kanker). Biasanya kista yang tumbuh berukuran yang berbeda.
Kista pada organ hati ini nantinya akan membesar dari waktu ke waktu dan menimbulkan gejala yang kurang nyaman baik pada fisik maupun komplikasi yang lebih serius.
Kebanyakan orang dengan PLD mulai mengalami gejala sekitar usia 50 tahun. Selain itu, tingkat gejala PLD yang dialami oleh wanita jauh lebih tinggi dibandingkan dengan pria.
PLD merupakan gangguan yang diwariskan orang tua kepada keturunannya atau bersifat genetik. Meski demikian, mutasi genetik ini juga bisa terjadi secara acak (artinya tidak diwariskan) tetapi hal itu lebih jarang terjadi. Beberapa gen yang terkait dengan PLD adalah RRKCSH, LRP5, dan SEC63.
Menurut Organisasi Nasional Gangguan Langka, mutasi pada ketiga gen tersebut menyumbang kurang dari 50 persen dari semua kasus PLD yang ada.
Meski demikian, siapapun bisa memiliki mutasi genetik yang menyebabkan PLD , namun wanita memiliki kemungkinan lebih besar daripada laki-laki untuk memiliki gejala dan penyakit parah.
Para ahli menilai bahwa estrogen, hormon seks yang lebih tinggi hadir pada wanita menjadi salah satu pemicu yang mengambil peran dalam merangsang pembentukan dan pertumbuhan kista .
Dalam banyak kasus, kista hati mungkin merupakan gejala penyakit ginjal polikistik (PKD). Hingga tahun 1950-an, para ahli beranggapan bahwa PLD hanyalah komplikasi dari PKD. Adapun jenis PKD terbagi menjadi dua, yakni autosomal dominan (ADPKD) dan autosomal resesif (ARPKD).
Orang dengan ADPKD memiliki mutasi pada gen PKD1 dan PKD2, yang menyebabkan mereka membentuk kista hati sekitar 80 persen hingga 90 persen. Sedangkan, ARPKD jauh lebih jarang dan lebih mungkin menyebabkan fibrosis hati daripada kista .
Ketika kista membesar dan berkembang biak, mereka dapat menyebabkan komplikasi dengan berbagai gejala , seperti pembesaran hati (hepatomegali) dengan gejala sakit perut, kulit gatal, kelelahan, mual, muntah, penurunan berat badan yang signifikan dan mudah memar.
Selain itu, kista yang membesar akan menekan organ di daerah perut yang menyebabkan gejala seperti sesak napas, gangguan pencernaan, nyeri perut, dan refluks esofagus. Kemudian, apabila kista menekan pembuluh darah di organ hati maka akan menyebabkan asites atau penumpukan cairan di perut.
Adapun gejala asites yang ditimbulkan yakni pembengkakan perut dan di bagian kaki bawah, nyeri, penambahan berat badan, mual dan muntah, serta gangguan pencernaan. Gejala langka lainnya yang diderita oleh orang dengan PLD yakni berdarah, terinfeksi, dan pecah.
Komplikasi kista dapat menyebabkan sakit perut yang parah hingga demam. Jika Anda memiliki masalah dengan kista PLD mungkin darurat medis dan membutuhkan perhatian medis, sebaiknya Anda segera berkonsultasi dengan dokter untuk ditangani.***