Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Laporan Wartawan Tribunnews.com, Rina Ayu

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA — Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah sebuah penyakit otot yang ditandai oleh perlemahan otot. 

Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa. 

Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan bahwa penyakit ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.  

Penyebab Tubuh Mudah Lapar dan Lemas meski Sudah Sarapan: Kurangnya Protein dan Lemak Sehat

 “Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” tutur Dr. Dian dikutip dari laman UGM.ac.id, Selasa (23/8/2022).

Ada empat tipe penyakit SMA. Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri.

Dr. Dian menuturkan bahwa tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat. SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk. 

Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1.

Baca juga: Manfaat Putih Telur yang Kaya akan Protein, Perhatikan Efek Sampingnya!

Dr. Dian menambahkan, SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia. SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan.

Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi. 

Kemudian tipe 3. SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2. Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan.

Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.  

Lalu, tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.   

“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” ujar Dr. Dian.  


Artikel ini bersumber dari www.tribunnews.com.

Exit mobile version